Come il DNA di Neanderthal influisce sulla salute umana -- compreso il rischio di contrarre il Covid-19

I primi esseri umani moderni hanno avuto origine in Africa e hanno iniziato a diffondersi in tutto il mondo 80,000 anni fa. Mentre viaggiavano, si imbatterono in altri antichi umani, compresi i Neanderthal, che aveva già popolato l'Europa e parti dell'Asia. Alcuni di loro hanno fatto sesso e hanno dato alla luce bambini — L'attuale DNA umano porta ancora echi di questi incontri sessuali preistorici.

Le prove che l'Homo sapiens si è incrociato con i Neanderthal sono emerse per la prima volta 2010, dopo che il genetista svedese Svante Pääbo ha sperimentato metodi di estrazione, sequenziare e analizzare il DNA antico dalle ossa di Neanderthal. Pääbo ha mappato l'intero Genoma di Neanderthal, e grazie al suo lavoro, gli scienziati possono confrontare i genomi di Neanderthal con le registrazioni genetiche degli esseri umani viventi oggi.
La maggior parte delle persone viventi può far risalire una percentuale molto piccola del proprio DNA ai Neanderthal — e questo probabilmente include gli africani, che fino a poco tempo fa si pensava non avesse alcun legame genetico con i Neanderthal.
Gli scienziati hanno cercato di capire cosa, se qualcosa, questo patrimonio genetico significa. La ricerca ha trovato collegamenti tra il DNA di Neanderthal e la fertilità, come le persone provano dolore e funzionalità del sistema immunitario. Il DNA di Neanderthal può influenzare il tono della pelle e il colore dei capelli, altezza, modelli di sonno, umore e persino dipendenza negli europei di oggi.
    Cosa c'è di più, Il DNA di Neanderthal può svolgere un piccolo ruolo nell'influenzare il corso dell'infezione da Covid-19, recenti ricerche hanno dimostrato.
    “È emozionante per noi scoprire che i Neanderthal avevano cose che sono importanti per noi 50,000 anni dopo che si erano estinti,” disse Pääbo, direttore del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia, Germania, che ha studiato il DNA di Neanderthal per tre decenni.
    Una provetta contenente il DNA dell'uomo di Neanderthal è esposta al Museo Statale di Archeologia di Chemnitz, Germania.

    Pääbo e il suo team hanno rivolto la loro attenzione alla preoccupazione più urgente della scienza medica, la pandemia di coronavirus, per vedere se il DNA di Neanderthal può far luce su Covid-19.
    Gli scienziati hanno esaminato un filamento di DNA che è stato associato ad alcuni dei casi più gravi di Covid-19 e lo hanno confrontato con sequenze genetiche note per essere state tramandate agli europei e agli asiatici viventi dagli antenati di Neanderthal.. Il filamento di DNA di Neanderthal si trova sul cromosoma 3; un un team di ricercatori in Europa ha collegato alcune variazioni in questa sequenza con il rischio di ammalarsi più gravemente se infettati da Covid-19.
    “Abbiamo lavorato per 25 anni sui genomi di Neanderthal, e improvvisamente sembrano molto rilevanti per una grande emergenza medica. È stato davvero un enorme, enorme sorpresa,” Ha detto Pääbo.
    Lo studio ha anche rivelato notevoli differenze nella diffusione di questa variante di rischio genetico in diverse parti del mondo. È particolarmente comune tra le persone nell'Asia meridionale, dove circa la metà della popolazione porta la variante del rischio di Neanderthal. In Europa, una persona su sei porta la variante di rischio, mentre in Africa e nell'Asia orientale è quasi inesistente.

    Non incolpare i Neanderthal per Covid

    I test del DNA commerciali possono dirti quale percentuale del tuo DNA è di Neanderthal. tuttavia, non è qualcosa di cui le persone devono preoccuparsi quando si tratta del rischio di Covid-19 e di altre malattie e tratti associati al DNA di Neanderthal.
    “Non possiamo incolpare i Neanderthal per Covid. Questa è una risposta dannosa, ed è per questo che voglio sottolineare così tanto i fattori sociali e ambientali sono le cose reali di cui le persone dovrebbero preoccuparsi,” ha detto Tony Capra, un genetista presso il Centro di biologia strutturale della Vanderbilt University di Nashville, Tennessee.
    “Detto ciò, come genetista, Penso che sia importante conoscere la storia evolutiva delle varianti genetiche che troviamo che hanno effetti sui tratti. Gli effetti dei tratti del DNA di Neanderthal sono rilevabili, ma sono modesti.”
    Capra ha detto che il suo lavoro aveva trovato collegamenti tra il DNA di Neanderthal e disturbi psichiatrici come la depressione e la dipendenza.
    “Abbiamo trovato associazioni con malattie neuropsichiatriche sensibili e dipendenza (e varianti del gene di Neanderthal), che sono pronti per le persone a connettersi emotivamente con quando cercano una spiegazione del motivo per cui loro o la persona amata stanno lottando,” Egli ha detto.
    “Penso che abbiamo il dovere di spiegare al pubblico che non puoi incolpare i Neanderthal per nessuna di queste associazioni che abbiamo trovato.”
    Gli scienziati sono in grado di cercare collegamenti confrontando il DNA di Neanderthal con le informazioni sugli esseri umani viventi estratti da grandi biobanche utilizzate per la ricerca medica che contengono informazioni sul trucco genetico di un individuo e altri dettagli nelle loro cartelle cliniche.
    “Questi grandi studi di coorte — la biobanca del Regno Unito è la più grande — dove si studiano centinaia di migliaia di persone. … Questo ha aperto questo (campo) per rendere più facile lo studio,” Ha detto Pääbo.
    Mentre molti collegamenti tra DNA di Neanderthal e tratti caratteristici sono in gran parte di interesse accademico, alcuni possono avere conseguenze mediche in termini di identificazione delle persone a rischio di malattia o indicando trattamenti futuri.
    In uno dei suoi ultimi studi, pubblicato all'inizio di quest'anno, Pääbo ei suoi collaboratori hanno analizzato i dati di 244,000 donne in Biobanca del Regno Unito e ha scoperto che le donne portatrici di una variante genetica ereditata dai Neanderthal avevano meno probabilità di abortire o sanguinare durante la gravidanza. Queste donne avevano anche famiglie più numerose, lo studio ha trovato.
    La successiva analisi molecolare ha rivelato che queste donne hanno prodotto più recettori del progesterone nelle loro cellule, che può portare a una maggiore sensibilità al progesterone e protezione contro aborti spontanei precoci e sanguinamento, Ha detto Pääbo.
    “Il recettore del progesterone è un esempio di come varianti genetiche favorevoli che sono state introdotte negli esseri umani moderni mescolandosi con i Neanderthal possono avere effetti sulle persone che vivono oggi,” ha detto Hugo Zeberg, ricercatore presso il dipartimento di neuroscienze del Karolinska Institute di Stoccolma e del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, che ha condotto lo studio con Pääbo.

    Come hanno fatto gli umani a ottenere il DNA di Neanderthal?

    Mentre l'immagine popolare dei Neanderthal è quella dei brutali uomini delle caverne, probabilmente conducevano una vita più sofisticata di quanto suggeriscano le raffigurazioni della cultura pop.
    I Neanderthal hanno camminato sulla Terra per un periodo di 350,000 anni. Sapevano come sopravvivere in climi freddi e caldi, strumenti usati e filato fatto, nuotato e potrebbe anche averlo creato arte.
    I ricercatori ritengono che i Neanderthal si siano sovrapposti geograficamente agli esseri umani moderni per a periodo di più di 30,000 anni dopo che gli umani migrarono fuori dall'Africa e prima che i Neanderthal si estinguessero 40,000 anni fa — anche se alcuni scienziati pensano che potrebbe essere un minimo di 6,000 anni di sovrapposizione. A volte quando i due gruppi si sono incontrati, hanno fatto sesso e hanno dato alla luce bambini. Non è chiaro quanto spesso i Neanderthal e l'Homo sapiens abbiano fatto sesso e bambini, ma probabilmente c'erano più periodi di ibridazione.
    Inizialmente, questi geni di Neanderthal avrebbero potuto dare ai primi uomini moderni un vantaggio evolutivo quando migrarono a nord verso l'Europa e l'Asia, Ha detto Capra. Queste persone avrebbero incontrato climi diversi, modelli di esposizione al sole, diete e, soprattutto — diversi agenti patogeni.
    I geni di Neanderthal che rimangono in alcuni umani Il DNA oggi tende a influenzare il funzionamento del sistema immunitario e tratti di capelli e pelle — come il colore dei capelli, tendenza verso calvizie e la capacità della pelle di abbronzatura, Ha detto Capra.
    “Quei due sistemi — i tuoi capelli, la tua pelle e il tuo sistema immunitario — sono fondamentali per l'adattamento a nuovi ambienti,” Egli ha detto.
    “I Neanderthal vivevano in quei luoghi da centinaia di migliaia di anni prima che arrivassero gli umani anatomicamente moderni. Quindi l'incrocio con i Neanderthal potrebbe essere stato un modo per ottenere quei geni preadattati.”
    Ad ogni generazione questi geni mutavano. Alcuni sono scomparsi nel tempo, ma altre varianti sono aumentate fino a diventare abbastanza comuni da diventare parte della firma genetica della popolazione umana. Quelli che sono persistiti, gli scienziati credono, può conferire alcuni vantaggi agli esseri umani oggi.
    “Ci sono molte informazioni in ciò che rimane. Non è assolutamente casuale,” Ha detto Capra.
    Per essere chiari, Capra ha detto che non può guardare un individuo e determinare se ha il DNA di Neanderthal dai capelli, colore o caratteristiche della pelle.
    “Ogni settimana ricevo e-mail che chiedono, 'Ho i capelli su questi pezzi del mio corpo, significa che sono Neanderthal?'”
    “No, gli effetti sono nella maggior parte dei casi modesti — nell'ordine di 1% o 2% della variazione dei tratti che vedi nell'intera popolazione.”

    Qual è il prossimo?

    Il campo è limitato da a mancanza di biobanche etnicamente diverse, da la maggior parte dei database genomici si concentra sugli europei occidentali. Cosa c'è di più, ci sono solo tre genomi di Neanderthal completi — sebbene ci siano molti altri individui di Neanderthal per i quali gli scienziati hanno alcuni dati genetici.
    I ricercatori stanno anche esaminando i benefici che il DNA di altri primi esseri umani potrebbe avere sulla salute degli esseri umani moderni.
    Molto meno si sa dei Denisoviani, un altro misterioso gruppo di antichi umani, perché i ricercatori hanno trovato solo pochissimi fossili — principalmente in una grotta siberiana — sebbene più recente DNA trovato nei sedimenti (probabilmente dalle feci o urina) ha suggerito che viaggiassero e che chiamassero anche una grotta tibetana.
      È anche probabile che i primi uomini moderni incrociati con questi Denisovani. Le prime ricerche hanno suggerito che questo potrebbe aver conferito benefici genetici che hanno aiutato i tibetani moderni ad adattarsi alla vita ad alta quota attraverso una variante di un gene che aiuta i globuli rossi a utilizzare l'ossigeno in modo più efficiente.
      “Siamo solo naturalmente affascinati da queste cose accadute nella storia della nostra specie che hanno plasmato la diversità degli esseri umani, e questo è ciò che spinge il mio fascino per questa zona,” Ha detto Capra.

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